La sindrome alcolico fetale

La sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle patologie del feto indotte dal consumo di alcol durante la gravidanza. Nella letteratura medica moderna le prime segnalazioni degli effetti nocivi del consumo di alcol in gravidanza risalgono alla fine degli anni Sessanta del secolo scorso. Per molto tempo, infatti, si è ritenuto che le anomalie dello sviluppo dei neonati fossero imputabili alla cattiva qualità degli spermatozoi, a fattori ereditari o ambientali.

Il riconoscimento delle alterazioni provocate dall’alcol sullo sviluppo intrauterino è avvenuto solo recentemente: la prima descrizione clinica di sintomi chiaramente riconducibili ai danni pre e postnatali dell’alcol è stata pubblicata in Francia nel 1968 e, pochi anni dopo, negli Usa. Da allora studi sempre più numerosi, condotti in tutto il mondo, hanno permesso di definire meglio la gamma dei diversi disturbi del feto correlati all’esposizione all’alcol, denominata “spettro dei disordini feto-alcolici” (Fasd), e la loro diffusione nei diversi Paesi.

A parità di statura, il corpo delle donne contiene una minore percentuale di acqua rispetto agli uomini, per cui, dopo aver bevuto un uguale quantitativo di una bevanda alcolica la concentrazione di alcol nel sangue delle donne è maggiore rispetto a quella degli uomini. I tempi di eliminazione dell’alcol, già lunghi nella donna, sono per il feto ancora più dilatati. Se una donna incinta consuma bevande alcoliche, l’alcol e, soprattutto, l’acetaldeide (prodotto della metabolizzazione dell’alcol) giunge direttamente nel sangue del nascituro attraverso la placenta. Il feto non essendo in grado di metabolizzare l’alcol come un adulto, viene di conseguenza esposto più a lungo ai suoi effetti nocivi.

Le donne fertili, sessualmente attive, che consumano più di 7 bevande a settimana e non usano contraccettivi efficaci, rischiano una gravidanza esposta all’alcol e di dare alla luce un bambino con deficit intellettivi, cognitivi e psicosociali. La probabilità di danneggiare il feto aumenta proporzionalmente al consumo di alcol da parte della madre: ad alto rischio sono i bambini la cui madre ha consumato almeno 80 grammi di alcol puro al giorno. Tuttavia anche l’assunzione abbondante, ma sporadica, di alcol rappresenta un pericolo per lo sviluppo del feto, poiché il consumo di alcol può influire sul suo sviluppo in ogni momento della gravidanza.

Ecco alcuni esempi:
• le dismorfologie facciali e i problemi cerebrali si devono all’esposizione all’alcol durante il primo trimestre di gravidanza
• il deficit di crescita è legato all’esposizione durante la seconda metà della gestazione
• l’alterato sviluppo del cranio è dovuto all’effetto dell’alcol nella quarta settimana di gravidanza
• difetti congeniti più gravi di norma subentrano nei primi tre mesi di gravidanza, periodo in cui si sviluppano gli organi del bambino e durante il quale spesso le donne sono ancora inconsapevoli del proprio stato.
Sono stati utilizzati molti termini per descrivere i problemi dei bambini che soffrono di alcuni dei sintomi clinici della Fas. Tre di questi sono: “effetti dell’alcol fetale” (Fae), “disturbi del neurosviluppo relazionato all’alcol” (Arnd) e “difetti di nascita relazionati all’alcol” (Arbd).

La sigla Fae è stata utilizzata per definire tutte le espressioni parziali della Fas, soprattutto in ambito neurologico. Gli effetti dell’alcol fetale possono limitare le facoltà cognitive e psicosociali tanto quanto la Fas, ma non ne rappresentano una manifestazione mitigata. Nel 1996 l’Oms ha sostituito la sigla Fae con i più specifici Arnd e Arbd. Gli individui che soffrono di Arnd possono manifestare problemi funzionali o mentali, associati al consumo di bevande alcoliche in gravidanza, tra cui i disturbi del comportamento e dell’apprendimento. I bambini che soffrono di Arbd possono invece presentare problemi di cuore, ossa e udito. L’espressione “spettro dei disordini feto-alcolici” (Fasd) è sempre più frequente nella letteratura recente e indica l’ampia gamma di danni causati al nascituro dall’abuso di alcol in gravidanza.

Fattori di rischio

Non tutte le esposizioni all’alcol nel grembo materno comportano danni gravi alla salute del nascituro: il rischio di partorire un bambino con sintomi della sindrome fetale alcolica (Fas) è stimato attorno al 30-40% delle gestanti con un forte consumo di alcol in gravidanza.
Attualmente non è nota la ragione della diversa suscettibilità dei bambini agli effetti dell’alcol, ma è ragionevole pensare che la diversa risposta del feto sia dovuta alla combinazione di abuso di alcol, fattori genetici, deficit nutrizionali, fumo e/o abuso di droghe.
I fattori che sembrano concorrere maggiormente alla formazione dei danni pre e postnatali specifici sono:
• quantità di alcol consumato durante la gravidanza
• tipologia del consumo di alcol (cronico o occasionale)
• intensità dell’esposizione
• periodo dell’esposizione
• interazione con altre sostanze (tabacco, droghe, medicinali)
• fattori alimentari
• predisposizione genetica
• condizioni di vita
• ceto sociale, livello d’istruzione e stato civile della madre.

Sintomi fisici

I bambini affetti da Fas manifestano peculiarità fisiche specifiche, soprattutto della testa e del volto. Segni caratteristici nel viso sono: pieghe agli angoli degli occhi, fessure oculari strette, strabismo, naso corto e piatto, labbro superiore sottile e vermiglio, solco naso-labiale allungato e piatto, fronte lunga e stretta, ipoplasia mascellare e mandibolare. Le anomalie oculari che si osservano nei bambini affetti da Fas indicano che gli occhi sono particolarmente sensibili all’alcol durante la fase dello sviluppo: ai segni visibili si associano ipoplasia del nervo ottico, aumentata tortuosità dei vasellini retinici e capacità visive ridotte.

Anche il sistema scheletrico subisce le conseguenze dell’esposizione all’alcol. È stato osservato un ritardo rilevante nell’età ossea media nei bambini affetti da Fas, che continua negli anni dell’adolescenza, ravvisabile nei valori inferiori alla media di altezza, peso corporeo e circonferenza cranica. Altra manifestazione clinica comunemente associata alla Fas è la presenza di un grado variabile di microcefalia, ovvero una ridotta circonferenza del cranio, che rappresenta anche la più sicura evidenza della presenza di un danno cerebrale. Le altre anomalie registrate a livello cerebrale sono legate alla riduzione nella dimensione della volta cerebrale e cerebellare, dei gangli basali e del diencefalo. Sono presenti anche malformazioni cardiache, in particolar modo rappresentate dai difetti del setto ventricolare.

Disturbi psicologici e neurologici

Un’alta percentuale di pazienti, esposti a quantità elevate di alcol durante la gestazione, che manifesta le caratteristiche tipiche della Fas nella crescita e nel viso, non presenta evidenze di danno cerebrale organico, ma piuttosto significativi deficit comportamentali e cognitivi.
I disturbi neurologici e neuropsicologici che compongono il quadro clinico della Fas sono:
• disturbi del sonno e riflesso di suzione ridotto
• ritardo dello sviluppo mentale
• deficit intellettivo
• disturbi dell’attenzione e della memoria
• disturbi della motricità fine
• iperattività e impulsività
• disturbi dell’eloquio e dell’udito.
Le anomalie comportamentali e cognitive possono essere rilevate attraverso test psicometrici specifici per età, eseguiti generalmente dopo i 5 anni, utili non solo per stabilire la diagnosi ma anche per organizzare un piano di trattamento ad hoc.

Diagnosi

Una diagnosi attendibile della Fas è possibile se l’eccessivo consumo di alcol della madre è documentato e se si verificano i seguenti tre casi:
• ritardo pre e postnatale della crescita
• peculiarità fisiche specifiche, soprattutto della testa e del volto
• disfunzioni del sistema nervoso centrale e danni conseguenti.
La diagnosi finale combina la valutazione psicologica, i segni fisici e la storia prenatale, richiedendo lo sforzo congiunto di genetisti, psicologi clinici, logopedisti e neuropsicologi.
La Fas solitamente viene diagnosticata tardi nell’infanzia, sebbene la diagnosi precoce risulti fondamentale per garantire al bambino l’accesso a programmi educativi e servizi sociali costruiti intorno a lui e alla sua famiglia. I bambini affetti da Fas che ricevono un’educazione speciale hanno infatti maggiori probabilità di sviluppare pienamente il proprio potenziale.
Per i nascituri è invece possibile identificare la Fas attraverso la diagnosi ecografica prenatale incentrata su: ritardo di crescita intrauterino, specifico dismorfismo facciale, malformazioni del corpo calloso, dei tessuti oculari e renali.

Prevenzione

La Fas è un’affezione invalidante permanente che debilita l’individuo sia a livello mentale che fisico. Tuttavia è una sindrome prevenibile al 100% se si evita di assumere alcolici in gravidanza.

Attualmente non c’è una cura per la Fas, ma l’identificazione e la diagnosi precoce della malattia permettono di fornire ai bambini che ne sono affetti servizi e forme di assistenza mirati. La Fas è al contempo un problema medico e sociale: i dati epidemiologici dimostrano che, nonostante l’evidenza degli effetti dannosi correlati all’abuso di alcol, l’incidenza della Fas è in aumento. Questo è primariamente dovuto alla mancanza di un’adeguata consapevolezza nell’opinione pubblica, che tende ad associare il problema della Fas all’assunzione di bevande superalcoliche, sebbene possa risultare pericolosa per il feto anche una moderata assunzione di birra e di vino.

Dal punto di vista medico, finché non viene identificato il danno indotto dall’alcol, è difficile suggerire misure preventive efficaci. Tuttavia alcune indicazioni generali possono risultare utili:
• la somministrazione di antiossidanti (vitamina E, C e beta-carotene), nell’ipotesi che l’alcol determini il danno attraverso la generazione di radicali liberi
• l’uso di fattori antiapoptosici
• la somministrazione di acido retinoico, per favorire il normale sviluppo dell’embrione.
Una prevenzione efficace deve articolarsi su più livelli:
• informare le donne in gravidanza e i loro partner sul rischio rappresentato dall’alcol per il nascituro. Il consumo di alcol senza rischi per il bambino non esiste, pertanto le donne incinta farebbero bene a rinunciare completamente all’alcol o a limitarlo il più possibile
• riconoscimento tempestivo da parte del medico del rischio correlato ad una gravidanza esposta all’alcol. Una cura tempestiva può aiutare il feto a svilupparsi in modo sano, anche nel caso in cui sia già stato esposto a grandi quantità di alcol
• sensibilizzazione della popolazione sulla necessità di rinunciare all’alcol in gravidanza. Gli argomenti su cui insistere sono: i pericoli per il nascituro, l’assunzione di responsabilità da parte di partner e familiari, l’uso di un contraccettivo efficace per le donne sessualmente attive e dedite all’alcol (poiché potrebbero rimanere incinta e non saperlo per varie settimane ed oltre).